【摘要】目的研究中国遗传高风险乳腺癌患者乳腺癌易感基因（BRCA）1/2编码区单核苷酸多态性（SNP）的突变频率,并探讨其相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的关系。方法收集提取69例遗传高风险乳腺癌患者的外周血单个核细胞DNA,运用二代测序技术对BRCA1/2编码区的49个外显子序列进行检测分析。同时收集所有患者的临床病理资料,包括发病年龄、初潮年龄、首次妊娠年龄、肿瘤的TNM分期、免疫组化特征、是否为双侧乳腺癌及是否具有家族史等,分析BRCA1/2编码区相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的相关性。结果研究共发现34个SNP位点,其中14个位于BRCA1,20个位于BRCA2;有高频位点18个及低频位点16个。BRCA1编码区rs80356892位点多态性与肿瘤临床病理特征存在相关性,该位点突变的患者倾向于双侧乳腺癌（P=0.005）、存在家族史（P=0.029）以及三阴性乳腺癌（P〈0.001）,且rs80356892位点突变与雌激素受体、孕激素受体表达呈负相关。结论BRCA1/2编码区SNP与乳腺癌发病风险及乳腺癌临床病理特征相关,因此SNP的检测将有助于发病风险的评估及遗传性乳腺癌的筛查、防治。