伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者临床表型与NOTCH3基因型的关系

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【作者】翟宇苏敬敬

【关键词】伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病; NOTCH3基因; 表型; 基因型;

【摘要】目的探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者NOTCH3基因不同外显子突变与临床表型间的关联。方法以2015年5月至2017年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院就诊的有临床症状的15个家系30例CADASIL患者作为研究对象,采集患者详细临床资料和基因分析结果,并对患者NOTCH3基因不同外显子突变与发病年龄、首发临床症状、症状性缺血性脑卒中发作次数等临床表型间的关系进行分析。结果 15个家系中共检出NOTCH3基因不同突变位点12个,其中7个位于4号外显子,3个位于11号外显子,另外2个分别位于19号和20号外显子。11号外显子突变的患者发病年龄最晚[(53.6±13.3)岁,n=7],其次为4号外显子突变的患者[(42.7±5.7)岁,n=15],而其他外显子(19号和20号)突变的患者发病年龄[(33.5±7.5)岁,n=8]均早于4号和11号外显子突变的患者(P<0.01,P<0.05)。4号外显子突变的患者以运动、语言障碍起病占多数(11/15,73.3%),而19号、20号外显子突变的患者以认知障碍起病多见(7/8,87.5%)。4号外显子突变的患者症状性缺血性脑卒中发作次数中位数为3次,11号外显子突变的患者为2次,而19号、20号外显子突变的患者均未发生症状性缺血性脑卒中。结论在CADASIL患者中,NOTCH3基因4号和11号外显子为突变热点,不同外显子突变与发病年龄、发病症状和症状性缺血性脑卒中的发生之间存在一定关联。

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