【摘要】目的探讨首次在国人WPW综合征（PRKAG2心脏综合征）家系中发现的一个新的错义突变PRKAG2 G100S引起心肌肥厚的可能机制。方法使用Invitrogen的GatewayTM重组系统构建含有人全长PRKAG2基因新突变体（PRKAG2 G100S）的重组腺病毒载体;以增强型绿色荧光蛋白（EGFP）为报告基因,将病毒分别感染H9c2大鼠胚胎心肌细胞和SD乳鼠心肌细胞后采用蛋白质印迹方法检测PRKAG2蛋白的表达。重组腺病毒感染H9c2大鼠胚胎心肌细胞48h前后以Rohd-2/AM孵育并测定细胞内游离Ca2＋浓度;感染乳鼠心肌细胞48～72h后以过碘酸-雪夫（PAS）法测定细胞内糖原含量。结果重组腺病毒分别感染H9c2大鼠胚胎心肌细胞和SD乳鼠心肌细胞48h后荧光显微镜下可观察到绿色荧光,用PRKAG2单抗能检测到靶蛋白。与野生型PRKAG2和EGFP组比较,重组腺病毒感染H9c2大鼠胚胎心肌细胞48h后突变体PRKAG2 G100S组细胞内游离Ca2＋浓度无明显变化;重组腺病毒感染H9c2大鼠胚胎心肌细胞48h前后的细胞内游离Ca2＋浓度无明显变化。在重组腺病毒感染乳鼠心肌细胞48h后,PRKAG2 G100S组能检测到明显的心肌细胞内糖原累积。结论 PKRAG2G100S新突变导致心肌肥厚的主要发病机制可能是细胞内糖原累积,Ca2＋及其介导的细胞内信号转导途径可能未参与心肌肥厚的发生。