【摘要】目的观察不同退变程度的人颈椎间盘髓核（nucleus pulposus，NP）组织中性别决定基因组9（SOX9）、Ⅱ型胶原a1（COL2A1）的表达差异，并探讨此差异在人颈椎间盘退变cervical intervertebral disc degeneration，CIDD）发生发展中的意义。方法收集在我院行手术治疗的36例颈椎病或颈椎外伤患者的NP组织及术前颈椎MRI（T：加权像正中矢状位）资料，采用Miyazaki分级系统评估退变程度。用免疫组织化学法观察SOX9、COL2A1在NP组织中的表达定位，用荧光定量（FQ）RT-PCR、蛋白质印迹分析法检测SOX9、COL2A1在mRNA及蛋白水平上的表达量，分析其表达水平与CIDD程度间的关系，初步探究SOX9和COL2A1间的相互作用。结果SOX9在NP细胞胞核中表达，COL2A1在细胞外基质中表达；随着CIDD退变程度的加重，两者的mRNA和蛋白表达水平均逐渐降低；且以SOX9表达量为自变量（X）、COL2A1表达量为应变量（y）的直线回归方程为y2＝0．923X--0．059（P〈O．001）。结论随着CIDD程度加重，SOX9与COL2A1基因表达水平逐渐降低，两者下降趋势相近，SOX9正向调控COL2A1的表达，提示SOX9与COL2A1基因功能改变可能是CIDD的分子机制之一。