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唐氏综合征产前筛查方法研究进展
【作者】 刘晓 ; 仲人前
【关键词】 唐氏综合征 产前诊断 生物
【摘要】唐氏综合征作为一种常染色体疾病，对其进行产前筛查具有十分重要的临床意义。近年来，血清学筛查标记物的临床应用越来越广泛，虽然在一定程度上提高了唐氏综合征的检出率，但唐氏综合征检出率仍只能达到60％左右。而通过新一代测序技术进行直接核酸分析，筛查胎儿染色体非整倍体检测，能更精确地检出唐氏综合征患儿。本文对唐氏综合征产前筛查手段的历史进行了回顾和分析，对现行的筛查技术，特别是新型血清标记物和新一代测序技术的原理、筛查性能等进行了综述。
出版单位：《第二军医大学学报》编辑部
单位地址：上海市杨浦区翔殷路800号第二军医大学学报编辑部
邮编：200433
单位地址：上海市杨浦区翔殷路800号第二军医大学学报编辑部
邮编：200433