【摘要】目的经支气管镜活检小量标本检测表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）基因突变,指导临床靶向治疗。方法ⅢB～Ⅳ期女性肺腺癌患者56例,行内镜下气管腔内瘤组织活检或经支气管针吸活检术活检纵隔、肺门淋巴结,共收集标本64例,其中内镜下支气管内单纯组织活检标本20例,单纯淋巴结穿刺活检标本（TBNA）28例,支气管腔内组织及纵隔、肺门淋巴结均活检的标本8例。明确诊断肺腺癌后行EGFR基因检测,分别检测19、21外显子突变,将标本分为支气管腔内转移组和淋巴结转移组,统计分析两组外显子突变情况及患者靶向治疗临床疗效。结果 19外显子突变在支气管腔内转移组阳性率较高（χ2=4.304,P=0.038）,21外显子突变在在淋巴结转移组阳性率较高（χ2=18.727,P=0.000）。共24例纳入临床疗效评估,其中支气管腔内转移患者10例（19外显子突变8例,21外显子突变2例）,疾病控制率90%（9/10）,中位无进展生存期14.8个月;淋巴结转移患者14例（19外显子突变3例,21外显子突变11例）,疾病控制率78.57%（11/14）,中位无进展生存期9.2个月,两组疾病控制率差异无统计学意义（P〉0.05）,中位无进展生存期差异有统计学意义（χ2=4.134,P=0.042）。结论女性晚期肺腺癌EGFR外显子突变与不同转移形式有一定的关系,19外显子突变易出现于支气管内转移,21外显子突变易出现于淋巴结转移;支气管内转移的患者靶向治疗效果好于淋巴结转移的患者。