【摘要】目的寻找汉族人群中后纵韧带骨化（OPLL）患者4个候选基因的多态性位点,对与疾病相关的位点进行研究。方法应用Sequnom系统对180例汉族人群4个候选基因（COL6A1、BMP-2、VDR和Runx2）共19个SNP进行分析,病例组78例,对照组102例,对比两组中每个SNP的基因型分布频率与等位基因分布频率,分析研究与OPLL发病相关的多态性位点及其相互关系。结果在筛选的4个候选基因共19个SNP位点中,等位基因分析未发现与疾病相关的位点。基因分型差异位点发现Runx2基因的2个位点（rs1321075与rs12333172）在疾病组与对照组差异有统计学意义（P=0.033 9,P=0.042 8）,且两个位点均位于6号染色体上,连锁不平衡分析（LD分析）发现位点与疾病之间存在连锁不平衡;6号染色体上的11个SNP位点形成了2个分别长达51kb和21kb的单倍体域,其中由rs967588、rs16873379、rs3749863、rs6908650形成的单倍体域CTCG在病例组与对照组发生比值为1.75,风险比0.81,表明有可能增加疾病发生比率（P=0.259）。COL6A1、BMP-2、VDR基因未发现与疾病显著相关的多态性位点。结论本研究首次报道汉族人群中OPLL患者Runx2基因中SNP的变化可能导致OPLL,而COL6A1、BMP-2、VDR基因中的多态性位点未显现出与疾病显著相关。