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人工智能技术的应用:罕见病临床决策系统的需求、现状与挑战

【作者】 顾坚磊 [1] 江建平 [2] 田园 [3] 蔡小舒 [4] 吕晖 [1] 于广军 [4]

【关键词】 人工智能 罕见病 遗传性疾病 临

【摘要】罕见病的发病率极低, 但其总体患病人数不少.罕见病引起的病变后果严重, 对患者及其家庭和社会造成了沉重负担.虽然当前利用基因测序技术、临床决策支持系统结合人工智能技术辅助临床进行遗传病诊断的研究火热, 但临床诊断罕见病仍是非常大的技术挑战.本文简要综述了罕见病临床决策系统, 旨在分析人工智能技术在罕见病中的发展现状和挑战.

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        出版单位：《第二军医大学学报》编辑部
        单位地址：上海市杨浦区翔殷路800号第二军医大学学报编辑部
        邮编：200433