【摘要】目的探讨中国人群染色体9p21和1p13区域单核苷酸多态性（SNP）位点与急性心肌梗死（AMI）的关联强度,以及风险SNP位点的等位基因频率在中国东北、华北、东南3个区域人群之间的差异。方法采用病例对照研究,选择1999～2003年初发急性心肌梗死的患者1 148例作为病例组,选择非心血管病患者或正常人1 185例作为对照组,按年龄与性别进行匹配。共研究9p21、1p13、1p32、1q41、10q11、19p13第6个区域20个SNPs位点,利用Illumina Golden Gate技术和Bead-Studio软件包进行SNP分型,利用SAS/genetics、SAS/STAT和Haploview软件对结果进行分析和图形绘制。结果 9p21区域4个SNPs和1p13区域2个SNPs与中国人群急性心肌梗死发病风险存在关联性（多重Logistic回归,P〈0.000 1）,其中SNPrs10757274与急性心肌梗死关联性最强（P=0.006）。9p21区域4个SNPs（rs10757274、rs2383206、rs10757278和rs1333049）的GG纯合形态增加了急性心肌梗死的发病风险（OR=1.40,95%CI：1.10～1.79;OR=1.33,95%CI：1.04～1.69;OR=1.35,95%CI：1.07～1.72;OR=1.34,95%CI：1.06～1.71）。但是本研究并未发现1p32、1q41、10q11、19p13区域9个SNPs位点与急性心肌梗死存在明显关联。在正常对照组或急性心肌梗死组,中国东北和南方地区人群SNP rs646776的G等位基因频率高于北方地区,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 SNP rs10757274是中国人群急性心肌梗死发生的易感位点。