【摘要】目的探讨TNF-α及其受体基因多态性与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎（rheumatoidarthritis,RA）易感性及其血清学指标的相关性。方法利用高分辨率熔解曲线（high resolution melting,HRM）技术对452例RA患者和匹配的356例正常对照人群的TNF-α及其受体6个SNP位点（TNFA-857C〉T、TNFA-863C〉A、TNFA-308G〉A、TNFA-238G〉A、TNFR1-383A〉C、TNFR2-exonT〉G）的基因多态性进行病例-对照研究。此外,采用临床常规方法测定RA患者的抗环瓜氨酸肽抗体（anti-CCP）和类风湿因子（RF）,分析其与6个SNP位点的相关性。结果 TNFA-308GA和-863CA基因型在RA病例组和正常对照组中频率分布差异有统计学意义（P=0.001,P=0.002）,TNFA-238GA、TNFA-238AA及TNFR2-exonTG、TNFR2-exonGG基因型在两组间频率分布差异无统计学意义（P=0.701,P=0.999,P=0.825,P=0.330）。由TNFA 3个位点构成的单倍型-238G/-308A/-863C（GAC）、-238G/-308G/-863A（GGA）和-238G/-308G/-863C（GGC）在两组间的频率分布差异均有统计学意义（P=0.016,P=0.033,P=0.023）。TNF-α及其受体基因多态性与RA血清学指标（RF、anti-CCP）未见明显相关性。结论 TNFA-308GA和TNFA-863CA与中国西北地区汉族人群RA易感性相关;TNFA单倍型GAC、GGA和GGC与RA易感性相关;TNF-α及其受体基因多态性与RA患者血清学指标未见明显相关性。