【摘要】目的研究Ras相关区域家族1A（Ras association domain family 1 isoform A,RASSF1A）及结肠腺瘤性息肉病（adenomatosis polyposis coli,APC）基因启动子区CpG甲基化及与前列腺癌（PCa）之间的关系,探索PCa早期诊断的检测方法。方法收集60例PCa和40例前列腺增生（BPH）病例的组织标本及其相关的临床指标。应用亚硫酸氢盐修饰后测序法检测PCa组织及BPH组织中RASSF1A、APC基因启动子区CpG甲基化情况。结果 PCa组RASSF1A、APC基因CG位点甲基化率高于BPH组（60.8%vs 14%,48.84%vs 1.19%,P〈0.05）;基因甲基化率与PSA、Gleason评分、病理分期和PCa危险分期关系密切（P〈0.01）;RASSF1A及APC基因甲基化联合检测用于判断PCa及BPH的敏感度和特异度是95.74%和82.9%。结论 RASSF1A、APC基因启动子区甲基化与PCa发生及发展有关,其甲基化率的变化与PCa的危险分期关系密切。检测前列腺组织中相关基因甲基化状态,有望成为诊断早期PCa的一种方法。