【摘要】目的研究ZNF804A基因外显子4区域中的单核苷酸多态性位点（SNPs）和精神分裂症的相关性。方法在69个中国汉族精神分裂症患者的核心家系中,采用MassARRAY等位基因分型技术对位于ZNF804A基因外显子4的7个SNPs以及2个侧翼的遗传标记进行基因分型和传递不平衡检验（TDT）。结果 （1）存在4个罕见（少数等位基因频率〈1%）的SNPs（rs79776875、rs78816540、rs79082132和rs62198467）,因其不符合分析要求,予以排除。（2）对其余5个SNPs（rs4667000、rs61739290、rs61739288、rs1366842、rs3731834）的分析表明,遗传标记rs3731834的传递不平衡结果具有统计学意义（P〈0.05）。（3）在连锁不平衡分析中,对5个SNPs构建的单倍型分析显示其传递差异具有统计学意义（整体P〈0.05）。结论ZNF804A基因外显子4区域的SNPs与中国汉族人群精神分裂症的遗传易感性相关。