肝豆状核变性中ATP7B基因复合突变的研究

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【作者】徐彬 [1] ; 余元勋 [1] ; 鲍远程 [2] ; 王迎新 [1] ; 李建平 [1] ; 刘萍 [1] ; 黄迅威 [1] ; 朱霖 [1]

【关键词】肝豆状核变性外显子突变

【摘要】目的通过对肝豆状核变性（Wilson’s disease,WD）患者ATP7B基因测序,探讨其突变率及与WD的关系,分析WD中ATP7B基因复合突变的意义。方法提取67例临床确诊的WD患者口腔黏膜细胞的基因组DNA,应用PCR技术对ATP7B全部外显子5′端→3′端扩增,运用DNA直接测序法检测突变。结果在67例患者中,发现WD中ATP7B基因突变患者52例,检出率为77.61%,其中16例纯合子突变（12例Arg778Leu纯合子突变和4例Arg919Gly纯合子突变）,5例复合突变,31例单纯杂合子突变。5种ATP7B基因复合突变国内罕见报道。结论本研究发现5种ATP7B基因的复合突变,这些复合突变可能与WD的发生发展相关,值得进一步深入研究。

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肝豆状核变性中ATP7B基因复合突变的研究

【作者】 徐彬 [1] ; 余元勋 [1] ; 鲍远程 [2] ; 王迎新 [1] ; 李建平 [1] ; 刘萍 [1] ; 黄迅威 [1] ; 朱霖 [1]

【关键词】 肝豆状核变性 外显子 突变

【作者】徐彬 [1] ; 余元勋 [1] ; 鲍远程 [2] ; 王迎新 [1] ; 李建平 [1] ; 刘萍 [1] ; 黄迅威 [1] ; 朱霖 [1]

【关键词】肝豆状核变性外显子突变