【摘要】目的 研究上海市438例体检者的同型半胱氨酸（Hcy）水平与代谢相关酶基因多态性的关联。方法 酶循环法检测上海市仁爱医院438例健康体检者的血浆总Hcy（tHcy）、电化学发光法检测叶酸,连接酶检测反应（LDR）进行基因分型。比较不同基因型的Hcy水平,并分析代谢相关酶的基因多态性与tHcy水平的关联。结果高同型半胱氨酸血症（HHcy）检出率为28.54%（125/438）。MTHFR C677T不同基因型的tHcy水平间差异有统计学意义（P〈0.001）。MTHFR A1298C杂合型CA降低HHcy的患病风险[OR=0.49,95%CI：（0.26,0.92）,P=0.027]。MTHFR C677T杂合型CT和突变纯合型TT均增加HHcy的患病风险[OR=2.15,95%CI：（1.06,4.36）,P=0.035;OR=7.58,95%CI：（3.15,18.22）,P〈0.001]。MTR G905A、MTRR A66G、MTRR Ac.56＋781C、MTR A2756G、CBSC551G并未发现与HHcy的患病风险有关联。结论 MTHFRC677T杂合型CT和突变纯合型TT是HHcy患病的风险基因型;MTHFR A1298C杂合型CA可能有助于降低HHcy风险。