中国人Wilson病患者ATP7B基因外显子突变研究

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【作者】朱霖 [1] ; 刘萍 [1] ; 徐彬 [1] ; 鲍远程 [2] ; 傅咏南 [3] ; 余元勋 [1] ; 李建平 [1]

【关键词】 Wilson病 ATP7B基因突变

【摘要】目的对Wilson病（WD）患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增测序,研究其突变的特点。方法对41例患者（WD组）、10例健康者（对照组）以及1个WD家系（先证者女儿及其父母3人）提取基因组DNA,PCR扩增外显子相关片段,并对扩增产物进行直接测序。结果健康对照组未见异常,WD组发现11例患者存在外显子8点突变,其中6例患者呈Arg778Leu的复合杂合突变;4例患者存在外显子12点突变,其中2例存在Arg952Lys突变。在Wilson病家系中,先证者女儿携带2种杂合性突变,分别是父源的外显子8中Arg778Leu杂合性突变和母源的外显子13中Pro992Leu杂合性突变,其父母均为表型正常的杂合子携带者。结论中国人WD患者中ATP7B基因外显子8、12为突变的热点区,但也存在其他外显子的突变,如外显子13。

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中国人Wilson病患者ATP7B基因外显子突变研究

【作者】 朱霖 [1] ; 刘萍 [1] ; 徐彬 [1] ; 鲍远程 [2] ; 傅咏南 [3] ; 余元勋 [1] ; 李建平 [1]

【关键词】 Wilson病 ATP7B基因 突变

【作者】朱霖 [1] ; 刘萍 [1] ; 徐彬 [1] ; 鲍远程 [2] ; 傅咏南 [3] ; 余元勋 [1] ; 李建平 [1]

【关键词】 Wilson病 ATP7B基因突变