线粒体DNA3243、3316、3394位点突变与精神分裂症相关分析
【作者】
张景亮
[1] ;
程晓丽
[1] ;
刘淑莲
[1,3] ;
曹玉媛
[2] ;
封青川
[1] ;
徐朝阳
[1]
【关键词】
精神分裂症
线粒体DNA
tRN
【摘要】目的分析线粒体tRNA^leu(UUR)基因3243位点及NDl基因3316、3394位点突变对精神分裂症(SZ)发病的影响。方法采用PCR扩增、限制性内切酶消化、琼脂糖凝胶电泳分型检测、DNA测序等方法,对随机抽取的无亲缘关系的250例患者(sz组)和292例对照组的外周血mtDNA进行3243、3316和3394位点的突变检测。结果在Sz组中发现8例33166/A突变,对照组中3例,两组相比差异无统计学意义(P=0.138)。在SZ组中发现15例3394T/C突变,对照组中有4例,两组相比差异有统计学意义(P=0.007)。在精神分裂症患者组和对照组中均未发现3243A/G突变。结论mtDNA3394/C 突变可能与SZ发生有一定关系,mtDNA 3243A/G、3316G/A突变可能与SZ发生无关。
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