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线粒体DNA3243、3316、3394位点突变与精神分裂症相关分析

【作者】 张景亮 [1] ; 程晓丽 [1] ; 刘淑莲 [1,3] ; 曹玉媛 [2] ; 封青川 [1] ; 徐朝阳 [1]

【关键词】 精神分裂症 线粒体DNA tRN

摘要】目的分析线粒体tRNA^leu(UUR)基因3243位点及NDl基因3316、3394位点突变对精神分裂症(SZ)发病的影响。方法采用PCR扩增、限制性内切酶消化、琼脂糖凝胶电泳分型检测、DNA测序等方法,对随机抽取的无亲缘关系的250例患者(sz组)和292例对照组的外周血mtDNA进行3243、3316和3394位点的突变检测。结果在Sz组中发现8例33166/A突变,对照组中3例,两组相比差异无统计学意义(P=0.138)。在SZ组中发现15例3394T/C突变,对照组中有4例,两组相比差异有统计学意义(P=0.007)。在精神分裂症患者组和对照组中均未发现3243A/G突变。结论mtDNA3394/C 突变可能与SZ发生有一定关系,mtDNA 3243A/G、3316G/A突变可能与SZ发生无关。

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        出版单位:《第二军医大学学报》编辑部
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        邮编:200433