【摘要】目的探讨原发性气管支气管淀粉样变的临床特征、诊疗方法及预后。方法对本院1例及1989至2012年中文文献报道的50例原发性气管支气管淀粉样变病例进行回顾性总结,分析其基本资料、临床表现、影像学表现、支气管镜下表现及治疗情况等资料。结果本院患者因＂气急＂入院,行胸部CT、支气管镜以及肺功能检查,以支气管镜活检获取标本确诊,经环磷酰胺治疗后好转。文献报道的50例患者主要临床表现为咳嗽（96%,48/50）、气急（70%,35/50）、咳痰（66%,33/50）、发热（24%,12/50）及咯血（22%,11/50）等;胸片检查以肺部纹理增粗（45.5%,15/33）最为常见,胸部CT影像学表现以气管壁增厚、管腔狭窄（76.2%,32/42）最为常见;最常见的支气管镜下表现为气管壁增厚、管腔狭窄（40.8%,20/49）,其次为黏膜充血、水肿（32.7%,16/49）;肺功能检查以阻塞性通气功能障碍为最主要表现。3例伴有并发症,24例误诊为其他肺部疾病。最终47例（94%）患者经支气管镜活检确诊,2例经CT引导下肺穿刺活检确诊,1例经手术后病理确诊。50例患者中42例接受药物、支气管镜下介入、胸部外照射及手术等治疗,病情均好转。结论原发性气管支气管淀粉样变是一种临床少见病,易出现误诊,确诊需依靠病理学检查,目前尚无特异性治疗方法。