【摘要】目的检测乳腺癌患者外周血谷胱甘肽转硫酶P1（glutathione S-transferaseP1，GSTPl）单核苷酸多态性位点rsl695[GSTPl（rsl695）]的基因分型，分析其与Ⅳ期乳腺癌患者采用紫杉类和（或）蒽环类药物化疗疗效的关系。方法应用聚合酶链式反应（PCR）-高分辨率熔解曲线技术（highresolutionmelting，HRM）检测128例Ⅳ期女性乳腺癌患者外周血中GSTPl（rsl695）基因分型，并根据PCR—HRM检测的不同基因型随机抽取10％的样本进行测序验证。应用SPSS11．5软件进行统计学分析，采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因型分布遗传平衡吻合度检验，采用7。检验及Fisher确切概率法分析不同基因型与乳腺癌患者化疗疗效的关系，用非条件logistic回归模型计算比值比（OR）和95％可信区间（CI）。结果128例Ⅳ期乳腺癌患者中，GSTPl（rsl695）AA基因型占57．8％（74／128）、AG基因型占39．8％（51／128）、GG基因型占2．3％（3／128），经Hardy—Weinberg遗传平衡检验，证实本研究入组病例GSTPl（rsl695）基因具有群体代表性（P〉0．05）。128例患者均接受以紫杉类和（或）蒽环类药物为基础的化疗方案，化疗有效率为57．03％（73／128），化疗无效率为42．97％（55／128），化疗无效病例中病情稳定占18．75％（24／128），AG／GG基因型患者的化疗疗效优于AA基因型（OR=4．139，95％CI：1．907-8．975，P〈0．01），携带G基因患者的化疗有效率高于携带A基因的患者（x2=12．163，P〈0．01）；其中70例紫杉类联合蒽环类药物化疗的患者中，AG／GG基因型患者的化疗疗效优于AA基因型（OR=4．016，95％CI：1．404～11．483，P〈0．01），携带G基因患者的化疗有效率高于携带A基因的患者（x2=5．943，P〈0．05）。结论GSTPl（rsl695）的基因多态性可作为乳腺癌患者采用紫杉类和（或）蒽环类药物化疗疗效预测的遗传标�